Ketika putri Donna Appell, Ashley, berusia enam tahun, dia berlari ke toko untuk membelikannya gaun ungu dengan jepit yang serasi. Itu bukan untuk pesta ulang tahun teman atau perayaan kelas. Itu untuk kunjungan terakhir mereka ke National Institutes of Health.
Saat itu tahun 1993, dan mereka melakukan perjalanan dari rumah mereka di Long Island ke Bethesda, Maryland, setiap bulan selama dua tahun ketika Ashley menjadi "kasus indeks" NIH - atau kasus pertama yang didokumentasikan - untuk Hermansky-Pudlak Sindroma. HPS adalah kelainan genetik langka yang ditandai oleh albinisme, gangguan penglihatan, perdarahan yang berkepanjangan, dan kadang-kadang fibrosis paru - penyakit paru-paru yang fatal.
"Ini seperti audisi dua tahun, " kenang Donna. Tidak ada obat untuk HPS (masih belum ada) dan NIH belum berkomitmen untuk melakukan penelitian.
Hari itu, Ashley akan menemui lusinan dokter dalam putaran besar. Gaun ungu itu mungkin tampak seperti detail yang sepele, tetapi Donna berusaha melakukan segalanya dengan kekuatannya untuk meyakinkan orang-orang ini untuk mempelajari penyakit ini dan membantu tidak hanya putrinya, tetapi juga beberapa keluarga lain yang telah menemukan mereka melalui jaringan. akan dimulai - dan ratusan lainnya yang belum.
"Kami berada dalam periode dua tahun untuk membuat perbedaan bagi seluruh populasi ini, " katanya. Jika upaya mereka tidak berhasil, penyembuhan akan terasa lebih sulit dipahami. Dan itu terasa seperti setiap kunjungan, setiap interaksi, dan setiap "terima kasih" yang ramah diperhitungkan. Ashley menjadi kasus indeks untuk penyakit ini, dan ibunya menjadi aktivis pertama sebagai pendiri Jaringan HPS, organisasi nirlaba pertama yang didedikasikan untuk mendukung orang-orang dengan HPS dan mengadvokasi penyembuhan. Lebih dari dua dekade kemudian, itu masih satu-satunya.
Dan kekosongan itulah yang mendorong Donna untuk melakukan perubahan karier yang tidak terduga setelah lebih dari 20 tahun bekerja sebagai Perawat Terdaftar. Ketika Ashley didiagnosis pada 18 bulan, bahkan dokter hampir tidak tahu apa-apa tentang HPS. Beberapa bulan kemudian, ketika Donna menemukan boks penuh darah yang berasal dari popok balitanya, dia dan suaminya mulai merasa seperti mendirikan organisasi itu keputusan hidup atau mati.
"Aku tidak ingin duduk diam dan membiarkan ini terjadi pada kita, " kata Donna. “Mekanisme koping saya yang harus saya coba untuk memperbaikinya. Dan saya tidak ingin itu datang dan menjemput anak saya. ”Tetapi itu bukan hanya tentang putrinya. "Kami sangat takut sampai mati dengan pengalaman Ashley ketika dia berusia dua tahun - dan kami sangat terisolasi." Dia dan suaminya "tidak bisa membayangkan keluarga lain melakukan ini sendiri, " tambahnya. "Kami ingin memastikan bahwa tidak ada orang yang sendirian seperti itu."
Itu dimulai dengan penampilan di acara bincang-bincang Sally Jessy Raphael dan daftar di direktori majalah. Saat ini jaringan tersebut memiliki registri yang berisi lebih dari 1.200 orang dengan HPS dan telah mendukung banyak dari mereka dan keluarga mereka melalui diagnosis dan akibatnya. Anggota berkumpul untuk konferensi tahunan, yang pertama diadakan di rumah Appells sebelum acara menjadi terlalu besar dan harus dipindahkan ke hotel. Ada konser manfaat Natal dan penggalangan dana di Oyster Festival di Long Island setiap tahun dan baru-baru ini, kunjungan tahunan ke Puerto Riko (di mana penyakit ini jauh lebih umum). Dan upaya jaringan telah menyebabkan penelitian di NIH dan di tempat lain.
“Saya mengerti bahwa saya bukan seorang peneliti, saya bukan seorang ilmuwan, saya bukan pengembang obat-obatan di perusahaan farmasi. Saya seorang pengumpul, ”kata Donna. “Jadi tugas saya adalah memastikan tanahnya subur. Seperti apa yang terjadi jika kita memiliki kesembuhan besok. Apakah orang-orang saya siap untuk masuk ke uji coba narkoba? "
Donna sekarang memiliki empat staf. Tetapi menjadi aktivis pertama dan pendiri organisasi tunggal ini datang dengan banyak tekanan. Dalam kira-kira tiga tahun sejak saya terakhir mewawancarainya, jaringan telah melihat 11 kematian. Rasanya seperti kehilangan generasi pertama, katanya, ketika mereka yang berusia 40-an menyerah pada penyakit paru-paru.
“Bukan hanya sulit karena Anda menyaksikan teman-teman Anda mati, tetapi juga sulit karena Anda adalah pendiri organisasi yang berusaha menemukan obatnya, ” kata Donna, yang telah menjadi pemimpin jaringan yang tak kenal lelah selama dua setengah dekade. "Jadi kamu merasa seperti mengecewakan mereka, aku merasa seperti mengecewakan ibu mereka, " katanya. "Saya tahu secara intelektual saya bukan peneliti atau orang yang akan mencari tahu jawabannya, tetapi saya adalah orang yang mereka dapatkan harapannya dan saya tidak bisa memberikannya, " tambahnya. "Kita seharusnya menyembuhkannya. Kita seharusnya keluar dari bisnis. "
Ini adalah pembaruan yang dimulai oleh Donna karena, seperti yang dia katakan, dia selalu suka mengakhiri dengan nada positif. Dan ada banyak kabar baik juga. Setengah lusin pusat penelitian - di New York City, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville, dan Cincinnati - melihat pasien HPS sebagai bagian dari penelitian yang mencari untuk mengidentifikasi penanda awal dan penyebab penyakit paru-paru yang fatal, meskipun perekrutan peserta telah lebih lambat dari yang mereka harapkan. Jaringan ini bekerja untuk membuat rencana penelitian individual bagi para anggotanya, sehingga ia tahu siapa yang ingin dilibatkan dan bagaimana caranya. Dan pada konferensi tahunan ke-25 di bulan Maret, itu memfasilitasi pengumpulan sampel untuk para peneliti dari lima institusi akademik yang berbeda.
"Sains belum siap sampai sains siap, " kata Donna. “Itu harus meresap. Itu harus memiliki musimnya. Dan Anda hanya perlu melakukan semua yang Anda bisa untuk membuat tanah subur. "
Donna mungkin tidak akan pernah memberitahumu hal ini sendiri, tetapi yang lain akan dengan senang hati: Ini sebagian besar berkat usahanya - dan orang-orang dari jaringan yang dia ciptakan, para aktivis lain yang dia ilhami, dan para peneliti yang dia beri tahu dan bujuk - bahwa ilmu pengetahuan telah menjadi sangat besar langkah menuju siap. Dan ketika itu terjadi, itu karena dia bahwa tanah akan subur.